Degeneración Lobular Frontotemporal:
Histología:
Existen cuatro subtipos histológicos principales:
– Taupatías (inclusiones tau): pueden ser la enfermedad de pick, degeneración corticobascal, parálisis supranuclear progresiva, etc…
– Ubiquitinopatías: inclusiones con inmunorreactividad positiva para Ubiquitina y negativa para tau. Existen cuatro subtipos:
a) Neuritas distróficas
b) Inclusiones neuronales citoplasmáticas
c) Inclusiones neuronales intranucleares
d) Asociadas a mutaciones del gen VCP
– Demencias sin cambios histopatológicos definidos
– Enfermedad por inclusión neuronal de filamentos intermedios
Genética:
Muchos casos de DLFT (alrededor del 40%) se deben a factores genéticos. Se han descrito dos genes principales cuyas mutaciones pueden provocar el DLFT:
– Las mutaciones en el gen MAPT que pueden causar demencia frontotemporal. Se han descrito 41 mutaciones distintas.
– Las mutaciones en el gen de la progranulina (PGRN), se han descrito más de 44 mutaciones distintas que provocan ubiquitinización y acumulación de proteína TDP43 en las inclusiones neuronales intracitoplasmáticas.
Existen otros genes que se ven implicados en la presentación de la DLFT:
– Miopatía con cuerpos de inclusión asociada a Enfermedad de Paget ósea y Demencia Frontotemporal
– DLFT ligada al cromosoma 3: provocada por la mutación del gen CHMP2B, provoca cambios en el comportamiento y la personalidad.
– DLFT ligada al cromosoma 9: asociada a la enfermedad de la motoneurona
– DLFT asociada a la esclerosis lateral amiotrófica DIARIO Bahía de Cádiz Geriadi
